INVESTIGUE ¿COMO SE REALIZA EL CONTROL GENÉTICO EN EL GEN BRCA?
Para poder contestar a la pregunta de ¿Como se realiza un control genètico en el gen BRCA? primeramente conoceremos que es este GEN y como actúa.
El BCRA-1 se asocia al cáncer de mama y ovario precoces hereditarios. La mutación de este gen es responsable de la mitad de los cánceres de mama hereditarios.
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Todos tenemos presente que el antecedente familiar de cáncer de mama es un factor de riesgo importante en toda mujer. En el caso de presentar el BCRA-1 significa que la mujer tiene un 85% de riesgo de tener un cáncer de mama y un 40-60% de cáncer de ovario. Para el BCRA-2 hay un 85% de riesgo de cáncer de mama y menos del 20% de cáncer de ovario.
Algunas variaciones del gen BRCA1 conducen a un mayor riesgo para generar cáncer de mama. Los investigadores han identificado más de 600 mutaciones en el gen BRCA1, muchos de los cuales están asociados con un mayor riesgo de cáncer.
BRCA2 un gen ubicado también en el cromosoma 13.
El gen BRCA2 pertenece a una clase de genes conocidos como genes supresores tumorales. Al igual que muchos otros supresores de tumor, la proteína producida por el gen BRCA2 ayuda a evitar que las células crezcan y se dividan con demasiada rapidez o de forma incontrolada. Los investigadores sospechan que la proteína BRCA2 pueden tener funciones adicionales dentro de las células. Por ejemplo, la proteína puede ayudar a regular la citocinesis, que es el paso en la división celular cuando el fluido que rodea el núcleo (el citoplasma) se divide para formar dos células separadas.
CONTROL GENÉTICO:
Se han realizado diversos estudios para conocer la frecuencia y la naturaleza de las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en distintas poblaciones del mundo, principalmente en Norteamérica y Europa. De este modo se han descrito hasta el momento más de 1.500 mutaciones para el gen BRCA1 y más de 1.200 para el gen BRCA2, en familias con cáncer de mama hereditario de distintos orígenes étnicos. Estos estudios también establecen que la frecuencia y el tipo de mutaciones en este gen varían considerablemente, dependiendo de la población analizada. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 confieren un aumento significativo en el riesgo de desarrollar cáncer de mama u ovario, así como un aumento moderado del riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.
El análisis de las regiones del cromosoma 13, eliminadas llego finalmente a identificar el primer gen supresor tumoral. El gen del retinoblastoma RBI , codifica una importante proteína para controlar el ciclo celular. en los casos hereditarios de retinoblastoma un alelo de la linea germinal esta mutando. Tanto en los casos hereditarios como en los esporádicos, ambos alelos están in activados en las células tumorales,con cerca del 70% de lospacientes que muestran LOH mientras que el 30% se observa una mutación independiente del segundo alelo. La inactivaciòn del RBI presdispone al osteocercoma, asì como el retinoblastoma, y podrá existir alguna asociaciòn con el cancer de mama, vejiga y pulmón. dado que el gen RBI se expresa en todas las cèlulas, no se sabe por que la pèrdida de la proteína RB predispone particular a los osteocercoma y al retinoblastoma. El análisis molecular de las regiones con perdida de heterocigocidad en los tumores, ha permitido identificar un cierto numero de otros genes supresores tumorales, como el NF2, gen de la neurofibromatosis tipo2 o el MEN1 GEN de la neoplasia endocrina tipo1 .
bibliografìa:
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